Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing
Cet article livre des recommandations pour les cliniciens faisant appel à des techniques de séquençage de l'exome et du génome pour confirmer un diagnostic de maladie d'origine génétique potentielle
The use of clinical genome and exome sequencing for genetic diagnosis has grown substantially. This review provides guidance for clinicians seeking diagnostic confirmation of a disease suspected to be genetic in origin.
New England Journal of Medicine , résumé, 2013