SAO3 : Étude visant à évaluer l’incidence des mutations constitutionnelles des principaux gènes de prédisposition au cancer du sein (BRCA1, BRCA2, PTEN et PALB2), chez des patientes ayant un cancer du sein triple négatif.

Updated on

Cancer type(s) :

  • Cancer du sein triple négatif.

Specialty(ies) :

  • Analyse Génétique

Sex :

femmes

Age category :

Supérieur ou égal à 18 ans

Sponsor :

Institut Paoli-Calmettes (IPC)

Trial status :

clos aux inclusions

Financing :

PHRC National Cancer 2010

Trial progress :

Ouverture effective le : 12/04/2011
Nombre d'inclusions prévues : 300
Nombre effectif : 295 au 01/07/2014
Clôture effective le : 30/08/2014

Summary

L’objectif de cette étude est d’évaluer l’incidence des mutations constitutionnelles des principaux gènes de prédisposition au cancer du sein (BRCA1, BRCA2, PTEN et PALB2), chez des patientes ayant un cancer du sein triple négatif.

Les patientes auront une consultation d’oncogénétique au cours de laquelle elles compléteront un questionnaire sur les facteurs de risques du cancer du sein.

Des prélèvements sanguins seront effectués afin de rechercher une mutation constitutionnelle des gènes de prédisposition au cancer du sein.

En fonction des résultats, les patientes recevront des recommandations de surveillance et de traitement prophylactique.
Les patientes auront un suivi périodique, tous les six mois pendant cinq ans.

Target population

  • Type of cancer : Cancer du sein triple négatif.
  • Sex : femmes
  • Age : Supérieur ou égal à 18 ans

Trial references

  • RECF No. : RECF1725
  • EudraCT/ID-RCB : -
  • Interest links : http://clinicaltrials.gov/show/NCT01434420

Trial characteristics

  • Type of trial : génétique
  • Randomized trial : Non
  • Placebo-controlled trial : Non
  • Phase : sans
  • Scope of investigation : multicentrique - France

Trial contacts

Scientific trial contact

Jean-Marc EXTRA

232 boulevard de Sainte Marguerite,
13273 Marseille,

04 91 22 35 37

http://www.institutpaolicalmettes.fr

Public trial contact

Jean-Marc EXTRA

232 boulevard de Sainte Marguerite,
13273 Marseille,

04 91 22 35 37

http://www.institutpaolicalmettes.fr

More scientific details

Official trial title : Cancer du sein triple négatif : études des facteurs moléculaires et génétiques

Summary for professionals : Il s’agit d’une étude biologique, non randomisée et multicentrique. Les patientes ont une consultation d’oncogénétique et complètent un questionnaire sur les facteurs de risques du cancer du sein. Des prélèvements sanguins sont effectués à des fins de recherche systématique d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN. En fonction des résultats, les patientes reçoivent des recommandations de surveillance et de traitement prophylactique. Les patientes ont un suivi périodique, tous les 6 mois pendant 5 ans.

Primary objective(s) : Évaluer l’incidence des mutations constitutionnelles des principaux gènes de prédisposition au cancer du sein (BRCA1, BRCA2, PTEN et PALB2).

Secondary objectives :

  • Évaluer la survie globale et sans récidive.
  • Évaluer les facteurs de risques associés.
  • Déterminer le profil histologique.
  • Analyser certains variants des gènes RAD51, BARD1, CHK2, BRIP1 et du système SUMO tels que UBC9 et PIAS3 ou SUMO1.
  • Évaluer le profil d’expression sur le tissu tumoral.
  • Évaluer le profil d’expression génique.

Inclusion criteria :

  • Age ≥ 18 ans.
  • Cancer du sein invasif non métastatique diagnostiqué depuis le 01/01/2010.
  • Triple négatif, défini en IHC par des récepteurs à l’œstradiol et à la progestérone à 0%, et une expression de HER2 à 0 ou 1, ou une expression de HER2 à 2 si un test d’amplification montre un ratio < 1,8.
  • Confirmé par une lecture par 2 anatomopathologistes.
  • Apte à recevoir un traitement chirurgical, radiothérapique et médical adapté.
  • Apte à être suivie pendant 5 ans après le diagnostic.
  • Indice de performance ≤ 1 (OMS).
  • Consentement éclairé signé.

Exclusion criteria :

  • Autre cancer, excepté un cancer cutané (autres que les mélanomes), un carcinome in situ du col utérin, ou toute néoplasie localisée en rémission depuis plus de 5 ans.
  • Métastase au diagnostic.
  • Toute autre pathologie sévère telle que pathologie cardiaque ou vasculaire instable sous traitement, maladie psychiatrique ou neurologique incluant les démences, infection active non contrôlée ou toute autre pathologie sévère empêchant la réalisation d’un traitement adapté du cancer du sein.Toute autre pathologie sévère telle que pathologie cardiaque ou vasculaire instable sous traitement, maladie psychiatrique ou neurologique incluant les démences, infection active non contrôlée ou toute autre pathologie sévère empêchant la réalisation d’un traitement adapté du cancer du sein.
  • Personne en situation d’urgence, personne majeure faisant l’objet d’une mesure de protection légale (majeur sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice), ou hors d’état d’exprimer son consentement.
  • Suivi clinique impossible pour des raisons psychologiques, familiales, sociales ou géographiques.
  • Femme enceinte ou allaitant.

Primary evaluation criteria : Pourcentage de patientes ayant une mutation de l’un des 4 principaux gènes étudiés BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN parmi l’ensemble des patientes incluses.

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