Étude visant à réaliser les transcriptomes mammaire et leucocytaire de gènes de prédisposition héréditaire au cancer chez des patients ayant un cancer du sein et/ou de l’ovaire.

Summary

L’objectif de cette étude est de détecter, chez des patientes saines, d’éventuelles anomalies dans l’épissage de l’ARM messager codant pour les gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire au niveau de certaines cellules du sang et des cellules des tissus mammaires et de les comparer à celles rencontrées chez des patientes ayant eu un cancer du sein ou de l’ovaire.

Cette étude se fera en deux étapes :
- La première partie de l’étude sera réalisée sur une population de 10 femmes sans cancer du sein et/ou de l’ovaire familiaux (témoins volontaires sains) et sans histoire familiale connue de cancers du sein et ou de l’ovaire.

Après recueil du sang et du tissu mammaire, l’ARNm sera extrait et séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire.
Une comparaison directe des profils d’épissage de l’ARN entre les cellules du sang et du tissu mammaire d’un même témoin permettra de détecter d’éventuelles différences entre ces 2 tissus.

- La seconde partie de l’étude sera réalisée sur une population de 50 patientes prédisposées à un cancer familial du sein et/ou de l’ovaire comparée aux 10 témoins sans histoire familiale de cancers du sein et/ou de l’ovaire de la première étape :

L’ARNm déjà extrait des prélèvements sanguins de 50 patientes sera séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire.
L’analyse des résultats permettra de mettre en évidence d’éventuelles anomalies d’épissage.

Target population

• Type of cancer : Cancer du sein., Cancer de l’ovaire.
• Sex : femmes
• Age : Entre 18 et 50 ans.

Trial references

• RECF No. : RECF2817
• Interest links : http://clinicaltrials.gov/show/NCT02560818

Trial characteristics

• Type of trial : diagnostique
• Randomized trial : Non
• Placebo-controlled trial : Non
• Phase : sans
• Scope of investigation : multicentrique - France

Trial contacts

More scientific details

Official trial title : Transcriptomes mammaire et leucocytaire de gènes de prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire

Summary for professionals : Il s’agit d’une étude d’analyse génétique, monocentrique. Cette étude nécessite deux étapes : - La première partie de l’étude sera réalisée sur une population de 10 femmes indemnes de cancer du sein et/ou de l’ovaire familiaux (témoins volontaires sains) et sans histoire familiale connue de cancers du sein et ou de l’ovaire. Une cartographie au niveau du sang (leucocytes) et du tissu mammaire sera dressée pour un même individu sur les profils physiologiques d’épissage de l’ARN messager de gènes impliqués dans cette prédisposition, par séquençage ciblé à haut débit de l’ARN (RNASeq). La comparaison entre des profils leucocytaires et mammaires permettra de définir les limites de l’interprétation des études de l’ARN issues du sang de patientes en l’absence du tissu disponible. Après recueil du sang et du tissu mammaire, l’ARNm sera extrait et séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. Une comparaison directe des profils d’épissage de l’ARN entre sang et tissu mammaire d’un même témoin permettra de détecter d’éventuelles différences entre ces 2 tissus. - La seconde partie de l’étude sera réalisée sur une population de 50 patientes prédisposées à un cancer familial du sein et/ou de l’ovaire comparée aux 10 témoins sans histoire familiale connue de cancers du sein et/ou de l’ovaire : L’ARNm déjà extrait des prélèvements sanguins de 50 patientes sera séquencé par séquençage ciblé à haut débit des gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. L’analyse des résultats permettra de mettre en évidence d’éventuelles anomalies d’épissage.

Primary objective(s) : Détecter d’éventuelles anomalies d’épissage de l’ARN messager leucocytaire de gènes d’intérêt de prédisposition héréditaire d’un cancer sein/ovaire chez des patientes atteintes d’un cancer du sein et/ou de l’ovaire

Secondary objectives :

• Comparer les profils d’épissage de l’ARN messager de gènes de la prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire entre les cellules leucocytaires du sang et du tissu mammaire de témoins.

Inclusion criteria :

• COLLECTION DÉJÀ CONSTITUÉE
• Les patientes ont déjà été recrutées dans le cadre du protocole EXSAL (N°ID-RCB 2009-A00833-54). Utilisation de la collection biologique constituée.
• TÉMOINS SAINS
• Age ≥ 18 ans et ≤ 50 ans.
• Femmes sans antécédent de cancer du sein et/ou de l’ovaire et sans histoire familiale de cancers du sein et/ou de l’ovaire chez les membres de leur famille au 1er et au 2ème degré avant 50 ans pour le cancer du sein et avant 60 ans pour le cancer de l’ovaire
• Femmes devant bénéficier d’une chirurgie de réduction mammaire
• Affiliation à un régime de la sécurité sociale
• Consentement éclairé signé.

Exclusion criteria :

• TÉMOINS SAINS
• Hommes
• Antécédents personnels ou familiaux de cancers du sein et/ou de l’ovaire (cancer du sein ou de l’ovaire connu dans leur famille de 1er et de 2ème degré avant 50 ans pour le cancer du sein et avant 60 ans pour le cancer de l’ovaire).
• Personnes privées de liberté ou sous tutelle (y compris la curatelle)

Primary evaluation criteria : Différence entre le taux moyen d'inclusion des exons (mean exon inclusion level) des ARN messagers leucocytaires des patientes et celui des témoins (sans appariement).