Étude NIRBTEST : étude évaluant de nouvelles stratégies de détection de cancers par des tests sanguins basés sur les plaquettes marquées par la tumeur ou les vésicules extra cellulaires ou l’ADN tumoral circulant, chez des patients porteurs de mutations constitutionnelles du gène RB1.

Summary

Le rétinoblastome est le type de cancer de l’œil le plus fréquent chez l’enfant de moins de 2 ans. Lorsqu’ils se développent, les yeux possèdent des cellules progénitrices (immatures) appelées rétinoblastes (cellules rétinoblastiques). Ces cellules se divisent pour former de nouvelles cellules occupant la partie de l’œil qui deviendra la rétine. Le rétinoblastome est causé par des changements (mutations) subis par le gène 1 du rétinoblastome (RB1) dans les rétinoblastes. Ces mutations incitent les rétinoblastes à croître de façon désordonnée pour finir par former une tumeur appelée rétinoblastome. Il y a 2 copies du gène RB1 dans chaque cellule. Le changement doit affecter les deux copies du gène RB1 dans la cellule rétinoblastique pour qu’un rétinoblastome apparaisse.

Il existe 2 types différents de rétinoblastome. Le type dépend d’où et de quand la mutation RB1 s’est produite et du fait qu’elle soit héréditaire ou non.

Le rétinoblastome héréditaire est transmis de la mère ou du père à l’enfant. Dans ce cas, l’enfant naît avec une copie de la mutation RB1 dans toutes les cellules de son corps. Une mutation de la deuxième copie du gène RB1 se produit dans les rétinoblastes, ce qui provoque la formation d’un rétinoblastome. Le rétinoblastome héréditaire peut former plus d’une tumeur, que ce soit dans un seul œil (rétinoblastome unilatéral) ou dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral). L’enfant ayant ce type de rétinoblastome peut transmettre la mutation RB1 à ses propres enfants. Environ 40 % des rétinoblastomes sont héréditaires.

L’objectif de cette étude est d’évaluer de nouvelles stratégies de détection de cancers à base de tests sanguins sur les plaquettes marquées par la tumeur ou les vésicules extra cellulaires ou l’ADN tumoral circulant chez des patients porteurs de mutations constitutionnelles du gène RB1.

Mise au point de nouveaux biomarqueurs développés à partir d’ARN issu des plaquettes ou de vésicules extracellulaires ou de l’ADN tumoral circulant.

Target population

• Type of cancer : Rétinoblastome héréditaire avec une mutation du gène RB1.
• Sex : hommes et femmes
• Age : Entre 0 et 99 ans.

Trial references

• RECF No. : RECF3921
• Interest links : http://clinicaltrials.gov/show/NCT04164134

Trial characteristics

• Type of trial : observationnelle
• Randomized trial : Non
• Placebo-controlled trial : Non
• Phase : sans
• Scope of investigation : multicentrique - Europe

Trial contacts

More scientific details

Official trial title : Nouvelles stratégies de détection de cancers chez les patients porteurs de mutations constitutionnelles du gène RB1 : tests sanguins basés sur les plaquettes marquées par la tumeur ou les vésicules extra cellulaires ou l’ADN tumoral circulant.

Summary for professionals : Il s’agit d’une étude non randomisée, et multicentrique. Mise au point de tests sanguins pour rechercher des nouveaux biomarqueurs à partir d’ARN issu des plaquettes ou de vésicules extracellulaires ou de l’ADN tumoral circulant.

Primary objective(s) : Détecter les tumeurs par des tests sanguins.

Secondary objectives :

• Déterminer la valeur de base des biomarqueurs.
• Évaluer la valeur de ces biomarqueurs pour le diagnostic du rétinoblastome (enfants).
• Contribuer à la constitution d’une bio-banque de dérivés du sang et de tissu tumoral.

Inclusion criteria :

• Tout âge.
• Rétinoblastome héréditaire (porteur de la mutation RB1) : rétinoblastome bilatéral, rétinoblastome familial, rétinoblastome unilatéral avec documentation d’une mutation constitutionnelle du gène RB1.
• Consentement éclairé signé.

Exclusion criteria :

• Rétinoblastome mais dont la nature héréditaire ne peut être affirmée : rétinoblastome unilatéral sans antécédent familial et sans documentation d’une mutation constitutionnelle du gène RB1.
• Impossibilité de se soumettre au suivi médical de l'essai pour des raisons géographiques, sociales ou psychiques.
• Personne privée de liberté ou sous tutelle.
• Femme enceinte ou en cours d’allaitement.

Primary evaluation criteria : Détecter les tumeurs par des biomarqueurs.