Etude COVAR : Etude génétique visant à rechercher et à classer des variants de signification inconnue, par co-ségrégation familiale, chez des patients porteur d’une mutation des gènes issus des panels de gènes de prédisposition aux cancers.

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Cancer type(s) :

  • Patients porteurs de variants de signification inconnue des gènes BRCA1 ou BRCA2, ou PALB2.

Specialty(ies) :

  • Analyse Génétique

Sex :

hommes et femmes

Age category :

Supérieur ou égal à 18 ans

Sponsor :

Institut Curie

Trial status :

ouvert aux inclusions

Financing :

Ligue contre le Cancer - Comité des Hauts de Seine

Trial progress :

Ouverture prévue le : 03/04/2012
Ouverture effective le : 02/07/2012
Fin d'inclusion prévue le : 02/01/2028
Fin d'inclusion effective le : -
Dernière inclusion le : -
Nombre d'inclusions prévues:
France: 7000
Tous pays: -
Nombre d'inclusions faites :
France: -
Tous pays: -
Nombre de centre prévus :
France: 60
Tous pays: -

Summary

L’objectif de cette étude est de déterminer si certaines mutations des des gènes issus des panels de gènes de prédisposition aux cancers, sont des mutations associées à une augmentation du risque de cancer ou non.


Les membres apparentés des cas index se verront proposer la participation à l’étude. Des prélèvements de salive, à l’aide de kits dédiés, seront réalisés.

Target population

  • Type of cancer : Patients porteurs de variants de signification inconnue des gènes BRCA1 ou BRCA2, ou PALB2.
  • Sex : hommes et femmes
  • Age : Supérieur ou égal à 18 ans

Trial references

  • RECF No. : RECF1735
  • EudraCT/ID-RCB : -
  • Interest links : http://clinicaltrials.gov/show/NCT01689584

Trial characteristics

  • Type of trial : génétique
  • Randomized trial : Non
  • Placebo-controlled trial : Non
  • Phase : sans
  • Scope of investigation : multicentrique - France

Trial contacts

Scientific trial contact

Sandrine CAPUTO

26 rue d'Ulm,
75005 Paris,

01 47 11 23 09

http://curie.fr/

Public trial contact

Dominique STOPPA-LYONNET

26 rue d'Ulm,
75005 Paris,

01 44 32 46 94

http://curie.fr/

More scientific details

Official trial title : <p>Etude de COségrégation familiale des VARiants nucléotidiques des gènes issus des panels de gènes de prédisposition aux cancers pour valider leur utilisation en conseil génétique.</p>

Summary for professionals : <p>Il s’agit d’une étude génétique, non randomisée et multicentrique.</p><p><br></p><p>Les membres apparentés des familles éligibles sont recrutés par l’intermédiaire du cas index de la famille.</p><p><br></p><p>Les inclusions se font exclusivement par correspondance, un contact avec les consultations d’oncogénétique est proposé. Les études de co-ségrégation sont menées après prélèvements de salive avec des kits dédiés et adaptés au transport par voie postale.</p>

Primary objective(s) : Classer les variants de signification inconnue (VSI) douteux/non classé (classe 3) ou probablement causaux (classe 4) mis en évidence lors des études génétiques des gènes actionnables. pour rendre son utilisation possible pour le conseil génétique (notamment test présymptomatiques) et simplifier le message transmis au prescripteur et par

Secondary objectives :

  • Standardisation à l’échelon national des comptes-rendus de résultats génétiques des gènes issus du séquençage des panels de gènes relatant l’identification d’un même variant.
  • Evaluation de la pénétrance/du risque de VSI classés par l’étude, pour certains variants partagés par de nombreuses familles.

Inclusion criteria :

  • Age ≥ 18 ans.
  • Personne porteuse d’un variant de gènes issus des panels de gènes de classe 3 ou 4,, présent et sélectionné dans les familles de la base de données nationale du groupe génétique et cancer (GGC) d’Unicancer qui recense les variations de tous les gènes issus des panels de l’ensemble des laboratoires français d'oncogénétique.
  • Tout apparenté d’un cas index, atteint d’un cancer.
  • Tout apparenté indemne d’un cas index, retenu par les investigateurs, en fonction de la structure de la famille et du degré d’apparenté par rapport au cas index.
  • Consentement éclairé signé.

Exclusion criteria :

  • Personnes privées de liberté ou majeurs sous tutelle ou personnes incapables de donner leur consentement

Primary evaluation criteria : Nombre de VSI classés par les méthodes multifactorielles basées sur l’estimation des ratios de vraisemblances (likelihood ratio, LR) mesurant la probabilité qu’un variant génétique soit associé avec le trait versus l’hypothèse nulle (hypothèse de l’absence de l’association).

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